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유전성 NGS 패널 처방현황 및 NGS 기반 희귀질환 진단지원 사업 참여

NGS (Next generation sequencing, 차세대 염기서열분석)란 대량의 유전체 염기서열을 무수히 많은 조각으로 만든 후 각 조각을 동시 다발적으로 염기서열을 분석하는 방법이다. 이전 방식의 염기서열 분석법은 개인의 유전체 분석을 위해 막대한 시간과 비용이 요구되었다. 이러한 한계점을 극복하여 개인의 유전체를 한번에 대량으로 처리할 수 있는 차세대 염기서열 분석법이 개발되었다.

단국대병원의 유전성 NGS 패널 처방은 작년 6월부터 도입되어 시행 중이다.



ACMG(the American College of Medical Genetics and Genomics) 2015 가이드라인 (Genet Med. 2015 May ; 17(5): 405？424) 에 제시되어 있는 전체 인구 및 한국인 빈도 데이터베이스(Population, Disease-Specific, and Sequence Databases)와 컴퓨터 시뮬레이션 알고리즘(In-silico prediction algorithm)에 근거하여 해당 논문의 기준(Criteria)에 따라 병원성 변이(Pathogenic variant, PV)와 비병원성 변이(Benign variant, BV)를 구분하여 보고하며, 어느 쪽에도 속하지 않는 불확실성 변이 (Variant of Unknown Significance, VUS)도 도출된다.

녹십자의료재단에 위탁하는 NGS 패널의 종류는 유전성 질환 43종, 유전성 암 3종, 비유전성 혈액암 8종, 비유전성 고형암 4종이다. 서울의과학연구소(SCL)에 위탁하는 NGS 패널의 종류는 유전성 암, 뇌전증, 혈액암, 대뇌피질발달기형, 신경 근육질환, 혈액응고장애, 심장질환, 혈액질환 등 총 9종이다. 상기 검사들은 EDTA 버틀에 전혈 3mL이면 검사하는데 충분하다. 질가산료 포함 보험수가는 패널 한개당 90여 만원으로 책정되어 있다.

또한 단국대학교병원은 2015년부터 질병관리청의 NGS 기반 희귀질환 진단지원 사업에도 참여해왔다. 그동안 소토스 증후군 2건, 엔젤만 증후군 2건, 선천성 고인슐린혈증 2건, 헌팅턴 증후군 1건, 지대형 근디스트로피 1건, 층판비늘증 1건을 진단하였다. 본 검사는 무료로 이루어지며 검사 소요시간은 1달 이상 걸린다.

이외에도 단국대학교병원 건강검진센터에서는 앞서 말한 NGS 기법을 이용하여 장내 미생물총 검사(마이크로바이옴 검사), 유전성 부정맥, 유전성 심근병증, 유전성 뇌혈관질환, 유전성 뼈대사질환, 유전성 암유전자 패널을 운영하고 있다. 외부 위탁업체를 이용해 연구용 NGS 패널도 운용 가능하다.

글. 진단검사의학과 정보경 교수