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아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency) 아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. |
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시스타티오닌뇨증(Cystathionuria) 시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메타이오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 작용을 합니다. |
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메타이오닌혈증(Methioniaemia) 메타이오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메타이오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다. |
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시트룰린혈증(Citrullinemia) 시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS)라는 효소가 결핍되어 발생하는 유전질환입니다. |
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오르니틴 트랜스카바미라제 결핍증(Ornithine transcarbamylase deficiency) 오르니틴 트랜스카바미라제 결핍증(Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC)은 X-연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. |
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아르기닌혈증(Argininemia) 아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르기닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르기닌과 암모니아의 증가를 유발합니다. |
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양대혈관 우심실 기시증(Double outlet right ventricle) 양대혈관 우심실 기시증은 심실대혈관 연결이상의 한 유형으로 심장의 양대혈관, 즉 대동맥과 폐동맥이 모두 우심실과 연결되어 있는 선천성 심장 기형 질환입니다. |
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아르기닌숙신산뇨(Argininosuccinic aciduria) 아르기닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria)는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 신생아 7만명당 1명로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. |
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글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. |
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HHH증후군(Triple H(HHH) syndrome) HHH증후군은 미토콘드리아의 내막을 통한 오르니틴의 운반장애로 인한 오르니틴대사 이상질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 증상으로는 고암모니아혈증, 경련, 경직성 사지마비 등의 신경증상이 심하게 나타나는 질환입니다. |