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NGS(차세대염기서열분석) 정의
▲ NGS 검사란?
NGS 검사는 인간 유전체의 염기서열을 분석하여 질병진단에 필요한 정보를 얻는데 사용하는 기술로, 질병과 연관된 유전체 변이 분석에 기반한 개별 맞춤형 치료를 가능하게 하는 최신의 정밀의료기술이다.
단국대학교병원 NGS 임상검사실에서는 암환자에게 맞춤형 치료를 시행하기 위한 NGS 기반 암 유전자 패널을 구축하여 운용하고 있으며, 기타 유전성 질환, 백혈병과 림프종 등에 대한 NGS 기반 유전자 검사의뢰가 가능한 시스템을 갖추고 있다.
▲ NGS 기반 암 유전자 패널 검사
① 수십에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 민감도가 높은 방식으로 대량의 데이터를 처리하므로 비용-효과적인 검사기법이다.
② 개인별 암 유전체 정보에 근거한 세부 진단과 맞춤형 치료제 선택, 약제 반응성 및 예후 예측 등이 가능한 검사법으로, 다음과 같은 여러 상황에서 암 환자에게 시행될 수 있다.
• 치료법이 마땅하지 않은 진행성, 전이성, 재발성 암환자에 대한 표적치료제 검색 및 맞춤 임상시험 검색
• 유전성 암이 의심되는 경우 유전성 여부의 확인
• 진단이 모호한 경우 정확한 진단 및 치료방침 확정을 위한 검사시행
▲ NGS로 구현되는 정밀의료
정밀의료는 환자마다 다른 환경, 생활습관 그리고 유전체 정보 등을 분자/임상 수준에서 종합적으로 분석하여 개개인에 따른 맞춤치료를 제공하는 의료서비스이다. 이를 실현하기 위해 필수적으로 ‘동반 진단(Companion Diagnostics, CD)’이 요구된다. 동반 진단은 최적의 맞춤치료를 위해 시행해야 하는(권장하는) 진단 방법 또는 검사이며, 이러한 동반 진단에서 가장 대두되는 것이 'NGS 기반 암 유전자 패널 검사'이다.
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NGS 검사절차
▲ NGS 기반 유전자 패널검사 적용질환
① 고형암 : 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 뇌척수의 악성종양, 소아신경모세포종, 골·연부조직 악성종양, 원발부위 불명암 등 모든 암
② 형질세포종, 급성 골수성 백혈병, 급성림프구성 백혈병, 골수형성이상, 골수증식종양, 악성림프종
③ 유전성 질환 : 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병, 기타 유전성 질환
▲ 단국대병원 NGS 기반 암 유전자 패널 검사(DKUH_SMT1)
암 환자의 NGS 기반 유전체 변이 분석을 통하여, 암환자에게 최적의 맞춤형 치료를 시행할 수 있는 역량을 갖추게 되었다. 현재 단국대병원 NGS 암 패널 검사는 고형암 환자 대상이며, 건강보험 적용이 가능하다(진행성, 전이성, 재발성 암).
