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윌슨병(Wilson disease) 윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. |
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혈색소증(Hemochromatosis) 혈색소증은 유전적인 원인으로 인해 철에 대한 체내 대사에 이상이 생겨 음식을 통해 섭취한 철이 체내에 너무 많이 흡수되는 질환입니다. 너무 많이 흡수된 철은 특히 간, 심장 및 췌장에 과다하게 축적되며 이들 장기를 손상시킴으로써 간질환, 심장질환 및 악성종양을 유발하게 됩니다. |
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인산 대사 장애(Disorders of phosphorus metabolism) 인 대사장애(저인산혈증성 구루병)는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격내의 무기질이 침착되지 못하여 골연화를 일으키는 질병입니다. 혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포 기능 및 골격계의 무기질화를 유지하는데 필수적입니다. |
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비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D resistant rickets) 비타민 D 저항성 구루병은 비타민 D의 치료에 내성을 갖는 구루병의 일종으로, 저인산염혈증 구루병 (Hypophosphatemic rickets)이라고도 합니다. 전반적인 유골(osteoid)의 석회화 부전으로 인해 성장 저하와 골 기형을 나타나며, 방사선적으로는 전형적인 구루병성 변화를 보이게 되는 질환입니다. |
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가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever) 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. |
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아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈)(Amyloid polyneuropathy (Portuguese)) 전신성 아밀로이드증(systemic amyloidosis)은 아밀로이드라는 단백질이 각 장기, 혈관, 피하, 점막하, 힘줄주위조직, 심장, 안구, 뇌막 등에 축적되어 증상이 나타나는 질환입니다. |
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알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)은 대부분 간에서 생성되며 신체의 감염 및 염증에 대한 반응으로 백혈구의 일종인 호중구(neutrophils)에서 분비되는 단백질 분해 효소로부터 폐나 각종 장기를 보호하는 역할을 하는 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다. |
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선천성 전신성 지방이영양증(Congenital Generalized Lipodystrophy) 선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 지방을 저하하는 기능을 하는 지방세포가 없어서 지방이 근육과 간을 포함한 다른 조직들에 축적되는 질환으로 보통 출생 직후 혹은 신생아기에 진단됩니다. |
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트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria) 생선 악취 증후군이라고도 알려진 트리메틸아미뇨증은 체내에서 생선이 썩는 듯한 냄새를 내는 화학물질로 트리메틸아미뇨증 환자의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비되어 악취를 유발하는 트리메틸아민(TMA)을 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 바꾸는 대사 과정에 이상이 있는 희귀질환입니다. |
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POEMS 증후군(POEMS Syndrome) POEMS 증후군은 신체의 여러 곳을 침범하는 매우 희귀한 질환으로, ‘POEMS’란 다발신경병증((P)olyneuropathy), 장기 비대((O)rganomegaly), 내분비병증((E)ndocrinoapthy), 단세포군 감마글로불린병증((M)onoclonal gammopathy) 또는 M-단백질(M proteins), 피부 결함((S)kin defects)의 머리글자에서 따온 이름입니다. |