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하쥬-체니 증후군(Hajdu-cheney syndrome) 하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀한 골이형성증으로 상염색체 우성 유전 또는 산발적으로 발생하는 질환입니다. |
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편지성 골단 이형성증(Dysplasia epiphysealis hemimelica) 편지성 골단 이형성증(Dysplasia epiphysealis hemimelica)은 드문 골격계 발달장애로 골단 부위 연골의 비대칭적인 이상 증식을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 골단에 발생하는 골연골종(骨軟骨腫)으로 볼 수 있습니다. |
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화골성섬유종(Ossifying fibroma) 화골성 섬유종은 섬유성 골종이라고도 하며 두개저를 포함한 안면골, 상[하]악골, 경골과 비골 및 드물게 다른 장골(長骨)에서 발생하여 서서히 성장하는 양성 종양입니다. |
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유아성 흑색신경외배엽성 종양(Melanotic neuroectodermal tumor of infancy (MNTI)) 유아성 흑색신경외배엽성 종양(Melanotic neuroectodermal tumor of infancy, MNTI)는 주로 신생아의 턱에 생기는 비교적 드문 골용해성-색소성 종양입니다. 이 질환은 성장이 빠른 색소침착성 종양으로 93%가 안면부에 발생하는 양성종양이지만 2-7%는 악성종양으로 보고되고 있습니다. |
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다발연골염(Polychondritis) 재발성 다발연골염은 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범하며 이 부위의 연골들이 염증으로 인하여 약해져 콧대가 내려앉아 안장코가 되거나 호흡곤란을 일으킬 수 있습니다. |
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큰뇌이랑증(Pachygyria) 큰뇌이랑증(pachygyria)은 두꺼운, 혹은 살찐을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다. |
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뇌갈림증(Schizencephaly) 분열뇌증은 대뇌 반구에 비정상적인 틈 혹은 갈라짐이 있는 선천성 뇌기형입니다. 양쪽 뇌의 갈라짐이 있는 아기의 경우 보통 성장지연이나 발달지연 등의 문제가 있습니다. |
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공뇌증(Porencephaly) 뇌구멍증은 뇌질환의 한 유형으로 대뇌반구의 공간 또는 낭이 포함된 중추신경계의 매우 드문 질환입니다. 공간 또는 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만, 때때로 비정상적인 발달로 야기되기도 합니다. |
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띠 이소증(Band heterotopia) 띠 이소증은 신경단위인 뉴런이 대뇌피질로 이주하는 것이 정지되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이소증은 피질발달에서 흔한 기형입니다. |
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피질 이형성증(Cortical dysplasia) 피질 이형성증은 뇌의 영역에 있는 신경단위가 자궁 내에서 적절한 이주 과정에 실패한 선천적 이상입니다. 이 피질 이형성증은 난치성 간질의 중요한 증후성 원인으로 간질 수술의 대상으로 고려될 수 있습니다. |