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방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex) 방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)은 비뇨기계, 생식기계, 근골격계, 일부의 소화기계를 침범하는 선천적 기형 복합증입니다. |
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선천성 거대요관(Congenital megaureter) 거대요관은 1923년 Caulk에 의해 처음 정의된 질환으로 신우 및 신배의 확장 유무와 관계없이 요관의 구조적인 확장이 있는 경우를 말하며 흔히 다른 선천 기형이 동반됩니다. |
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선천성 수직 거골(Congenital Vertical Talus) 선천성 수직 거골은 거골주상골 관절에서 주상골이 배측-외측으로 탈구(脫臼)되는 선천성 질환입니다. 때로는 종입방 관절에서 탈구가 나타날 수도 있습니다. |
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자코-레빈 증후군(Jarcho-Levin Syndrome) 자코-레빈 증후군(척추 가슴 이골증)은 안면, 머리, 팔다리의 기형을 동반한 선천성 흉추골과 갈비뼈 기형으로 인한 흉곽 축소를 나타내는 질환입니다. |
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라슨증후군(Larsen syndrome) 라슨 증후군은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하는 희귀질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되지만, 매우 드물게는 상염색체 열성으로 유전되기도 합니다. |
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선천성 윤상 수축대 증후군(Congenital Constriction Band Syndrome) 선천성 윤상 수축대 증후군은 자궁 내에서 형성된 양막대에 의해 태아에게 일어나는 병변을 모두 통칭하는 용어입니다. 양막대 증후군이라고도 하며, 수축대 윤상 증후군, 윤상 수축, 양막 파열 후 현상 등으로 불립니다. |
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선천성 요골 결손(Paraxial Radial Hemimelia) 선천성 요골 결손은 요골의 단순 저형성에서 완전 결손까지 다양한 형태를 보이는 선천성 질환입니다. 선천성 요측 곤봉수(Congenital radial clubhand)라고도 불리며, 요골의 완전 결손이 부분 결손보다 흔합니다. |
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근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency) 근위 대퇴골 부분적 결손은 경도의 대퇴골 발육 부전만 있는 경우부터 대퇴골이 완전히 없는 심한 경우까지 포함하는 비유전성 선천성 결손증입니다. 일종의 단지증(短肢症)으로 생각할 수 있습니다. |
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로버츠증후군(Roberts syndrome) 로버츠 증후군(Roberts syndrome)은 1919년에 Roberts가 구개열과 구순열, 얼굴의 상악 부분 돌출, 사지의 불완전한 발달 등을 지닌 여아를 보고 처음 기술한 드문 질환입니다. |
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거대지(Macrodactyly) 거대지는 하나 또는 둘 이상의 손가락 혹은 발가락이 전반적으로 비대 되는 드문 선천성 기형으로, banana finger라고도 합니다. 이 기형은 혈관종, 동정맥 기형, 지방종, 선천성 림프부종, 올리에르병, 마푸치 증후군 등에서 나타나는 이차적인 손가락 혹은 발가락의 거대화와는 다릅니다. |