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쥐느증후군 ; 질식성흉곽 이형성증(Jeunes syndrome) 질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. |
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X 연관성 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia) X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 불려지기도 합니다. |
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엘리스-반클레벨드증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱과 치아의 발육 부전, 높은 빈도의 선천성 심장기형 등의 특징을 보이는 아주 드문 유전 질환입니다. |
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선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita) 선천 척추 뼈끝 형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다. 체간단축형 저신장을 보이는 골이형성증으로 신생아기에는 체간, 사지단축이 같이 있으나 자라면서 점차 편평추체로 체간 단축이 더 뚜렷해집니다. |
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만기발현형 척추뼈끝 형성이상(Spondyloepiphyseal dysplasia tarda) 만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다. |
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귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED)) 귀-척추-거대골단 이형성증은 골격계 이상, 독특한 얼굴이 특징적이며, 심한 청력소실로 특징지어지는 골격계 질환입니다. 이것은 귀, 척추 뼈에 영향을 주고, 팔다리 긴뼈의 끝 쪽이 넓어집니다. |
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia) 니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상 중 심한 형태로 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막박리, 구개열, 안면 중간 부위 저형성, 청각 손실을 특징으로 하며 척추 후측만증을 주요 양상으로 하는 드문 질환입니다. |
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레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome) 레리-웨일 증후군(Leri-Weill syndrome)이란 저신장, 중간지절 불균형, 마데렁 변형(Madelung's deformity)의 세가지의 임상 증상을 특징으로 하는 유전자 질환입니다. |
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말단왜소 이형성증(형성이상)(Acromicric Dysplasia) 말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다. |
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전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia) 전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)은 팔과 다리가 짧고 손과 발의 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 골격계 유전질환입니다. |