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13번 삼염색체증 13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. |
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18번 삼염색체증 18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards` syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 나타나는 희귀 염색체 질환입니다. |
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5-알파 환원효소 결핍증 남성의 성 발달 과정은 난자와 정자가 수정될 때 46, XY 성염색체에 의해 유전적 성이 결정된 후 Y염색체 단완(短腕)에 위치한 성결정부위에 의해 미분화 생식샘이 고환으로 분화합니다. |
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Ⅲ형 점액다당류증 우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다. |
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Ⅳ형 점액다당류증 우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다. |
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C 단백 결핍 C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다. |
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COFS 증후군 뇌-눈-얼굴-골격 증후군(Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal(COFS))은 출생 시 나타나는 매우 희귀한 질환으로, 1974년 Pena와 Shokeir에 의해 처음 기술되었으며, 상염색체 열성으로 유전되므로 남성과 여성 모두에 영향을 미칩니다. |
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I형 점액다당류증 우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다. |
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Oto-Palato-Digital 증후군 Oto-palato-digital 증후군은 X-염색체 연관 유전되며 굴곡지, 넓은 손가락 등의 골격계의 기형, 청력 손실, 구개열을 가져오는 질환으로, 1형과 2형으로 구분됩니다. |
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PTEN 과오종 증후군 (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS) PTEN 과오종 증후군은 PTEN 유전자의 변이로 인해 과오종으로 분류할 수 있는 특징적인 피부병변 이외에 각종 장기의 이상이 동반되는 질환군입니다. |