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강직척추염(강직성 척추염) 강직척추염은 진행성 염증성 질환이며, 대개 성인 초기에서 중기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 특징적으로 다양한 척추 관절에 관절염(arthritis), 강직감(stiffness), 관절통이 오며, 더 진전되면 척추를 움직이지 못할 수 있습니다. |
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강직인간 증후군 강직(强直)이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환입니다. |
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거대세포바이러스병 거대세포바이러스는 헤르페스바이러스과(Herpesviridae)의 한 종으로 전 세계적으로 광범위하게 분포되어 있는 바이러스입니다. 처음 감염된 이후 대부분의 사람은 무증상 잠복 상태로 평생을 지내게 됩니다. |
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거대적혈모구빈혈 거대적혈모구빈혈은 빈혈의 한 형태로, 골수에 존재하는 조혈세포 성숙의 문제로 인해 발생하는 비정상적인 골수조혈소견을 특징으로 합니다. |
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건조증후군 [쉐그렌증후군] “쉐그렌 증후군”이란 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. |
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결절성 다발동맥염 결절(성) 다발동맥염은 작거나 중간정도 크기의 동맥에 염증이 생기는 복합성 희귀질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미칩니다. 특히 신장, 심장, 소장, 신경계, 그리고 골격근에 영양분을 공급하는 혈관(동맥)에 변성이 옵니다. |
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경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 (SCAD) 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증, 일명 SCAD 결핍증(SCAD; Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)은 미토콘드리아에서 지방산의 에너지 대사과정에서 경쇄 Acyl-CoA 탈수소효소의 베타-산화 지방산의 산화에 장애를 가지는 질환입니다. |
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고면역글로불린 E 증후군 고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다. |
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고발린혈증 고(高)발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소의 부족으로 인해 혈액과 소변에 발린의 수치가 높아지는 매우 희귀한 대사 질환입니다. |
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고쉐병 고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐 (Philippe Charles Ernest Gaucher)의 이름에서 유래되었습니다. |