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두개골간단형성이상 두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. |
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두개인두관 양성종양 두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 생각되는 상피성 종양입니다. 비신경교유래의 종양 중 가장 흔한 종양으로, 14세 이하 연령군의 모든 두개 내 종양의 8-13%를 차지합니다. |
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두보위츠 증후군 두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다. |
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뒤시엔느 근육 영양장애 뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy)는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다. |
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드 랑에 증후군 드 랑즈 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 정신지체(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. |
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디 죠지 증후군 디 죠지 증후군(DiGeorge syndrome (DGS))은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우(congenital)는 약 5% 정도이며, 95%는 돌연변이(sporadic)의 결과입니다. |
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이영양성 형성이상 이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다. |
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라스무센 뇌염 라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. |
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람베르트-이튼 근무력 증후군 람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome: LEMS)은 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. |
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랑게르한스 세포 조직구증 과거에는 Histiocytosis X라고 불렸던 질환으로, 임상적으로 Letter-Siwe병, Hand-Schuller-Christain병, 단발호산구육아종으로 불리기도 하며 랑게르한스세포가 종양성 증식을 하는 질환입니다. |