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말단비대증(말단거인증 및 뇌하수체 거인증) 말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다. |
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말린 자두배 증후군 Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 '말린 대추 증후군' 또는 '말린 자두 증후군'(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있습니다. |
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머리카락-코-손가락 증후군 머리카락-코-손가락 증후군은 '머리카락' 이란 뜻의 ‘Tricho-’, '코' 라는 뜻의 ‘Rhino-', 그리고 ’손가락‘ 이란 뜻의 ’Phalange', ‘증후군’ 이란 뜻의 ‘Syndrome' 이 합쳐져서 TRPS(Trichorhinophalangeal syndrome) 라고 부르기도 합니다. |
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메틸말론산혈증 메틸 말론산 혈증은 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 이 네 가지 아미노산 대사 시 효소가 결핍되어 발생하는 상염색체 열성의 유전질환입니다. |
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모세혈관확장 운동실조(루이-바 증후군) 모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. |
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모야모야병 모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아집니다. |
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묘안 증후군 묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환입니다. 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다. |
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무안검 대구증 증후군 무안검 대구증 증후군(Ablepharon Macrostomia Syndrome, AMS)은 얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전질환입니다. |
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Muenke 증후군 Muenke 증후군은 두개골 유합증 중 관상골 유합증과 대두증을 가장 큰 특징으로 하는 질환입니다. 양측성 관상골 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리 모양이 탑 모양인 뾰족납작머리증(Turribranchycephaly)을 초래합니다. |
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뮤코지질증 IV 뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다. |