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소아 특발성 관절염 소아 특발성 관절염(소아 류마티스 관절염)은 16세 이하의 소아에서 적어도 6주 이상, 하나 또는 여러 관절에 만성적으로 염증이 나타나는 것을 특징으로 합니다. |
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소아기 교대성 편마비 소아기 교대성 편마비는 몸의 한쪽부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환으로 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다. |
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소아기 붕괴성 장애 소아기 붕괴성 장애(Childhood disintegrative disorder, CDD)는 언어, 사회적 기능, 운동 기술에서의 발달 지연이 3세 이상에서 늦게 시작하는 것이 특징인 희귀 질환입니다. |
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손톱 무릎뼈 증후군 손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. |
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순환성 호중구감소 주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다. |
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쉬한 증후군 쉬한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환입니다. 출산 시 뇌하수체가 손상되어 기능을 못하게 되는 뇌하수체 기능 저하증이 나타나게 됩니다. |
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스미스-렘리-오피츠 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다. |
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스티븐존슨증후군과 독성표피괴사용해 스티븐존슨증후군(SJS)과 독성 표피괴사용해(TEN)는 대부분 약물에 의해 발생하고, 급성으로 나타나는 심한 피부 점막 반응으로 드문 질환입니다. |
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시스틴뇨증 시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다. |
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시스틴증 시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다. |