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식도이완불능증 식도이완불능증이란 식도체부의 연동 운동이 소실되고 안정 시 하부식도괄약근압이 증가하면서 음식물을 삼킬 때 하부식도괄약근이 충분히 이완되지 못하여 음식이 식도 내에 정체되어 삼키지 못하는 질환입니다. |
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신경병증, 운동실조, 망막색소변성 NARP 증후군은 희귀 유전 질환입니다. 이는 손발 말초의 신경병증 (Neuropathy), 실조(Ataxia), 망막색소변성(Retinitis Pigmentosa; RP)과 다양한 다른 이상들을 포함하는 질환입니다. |
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신경섬유종증(비악성) I 형 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있습니다. |
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신경섬유종증(비악성) II 형 1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술된 제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type II)은 내이(안쪽 귀)로부터 뇌신경의 일종인 청신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 생기는 희귀 질환입니다 |
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신생아 호흡곤란 증후군 신생아 호흡곤란 증후군(Respiratory distress syndrome, 이하 RDS)은 폐의 발달이 완성되지 않은 미숙아에서 주로 발생합니다. |
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신장성 요붕증 요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 희석되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계에 이상이 생기는 경우 발생합니다. |
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심장 점액종 심장 점액종은 결체조직에서 기원한 종양으로 성인의 원발성 심장 종양에서 가장 흔한 종양입니다. 이 중 약 4분의 3이상이 양성종양이며, 주로 심장의 좌측 또는 우측 심방에 발생하는데 약 86%에서 좌심방에서 발생합니다. |
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심장-얼굴-피부 증후군 심장얼굴피부(CFC) 증후군은 1986년에 처음 언급된 희귀한 유전적 질환입니다. 심장얼굴피부(CFC) 증후군 환자들은 비정상적으로 숱이 없고 부서지기 쉬운 곱슬곱슬한 머리카락을 가지고 있습니다. |
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아급성 경화성 범뇌염 아급성 경화성 범뇌염(Subacute Sclerosiong Panencephalitis: SSPE)은 뇌의 염증을 동반하는 퇴행성 신경계 질환입니다. |
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아급성 괴사성 뇌병증 아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh)”에 의해 처음 알려진 희귀 유전성 신경대사질환(Neurometabolic disorder)으로, 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다. |