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용혈성요독성증후군 용혈요독증후군(Hemolytic uremic syndrome, HUS)이란 급성으로 발생하는 용혈성 빈혈과 동반된 조각적혈구(fragmented RBC)와 혈소판 감소증, 급성 신부전이 갑작스런 발생하는 질환입니다. |
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운동뉴런질환 운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경 모두에 영향을 줄 수 있습니다. |
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원발성 고알도스테론증 원발성 고(高)알도스테론증은 부신 피질에서 알도스테론을 지나치게 많이 분비하여 고혈압과 체내 칼륨의 부족을 일으키는 질환으로, 2차성 고혈압의 중요한 원인 중 하나입니다. |
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원발성 두개골 조기유합증 원발성 두개골 조기유합증은 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 미성숙하게 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환입니다. |
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원발성 무감마글로불린혈증 원발성 무감마글로불린혈증은 항체인 면역글로불린이 부족한 것이 특징인유전성 면역결핍 질환입니다. B 림프구에서 생산되어 전신을 순환하는 항체는 면역체계에서 중요한 역할을 하는 면역 단백질입니다. |
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원발섬모운동이상증 원발섬모운동이상증은 유전적 소인이 있는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모의 선천적 구조이상이 비정상적인 섬모운동을 초래하여 발생되는 질환입니다. |
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위벽파열 위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다. |
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유전감각신경병 유전감각신경병(Hereditary Sensory Neuropathy; HSN)은 운동 신경의 침범은 일어나지 않으나, 감각신경 및 자율신경의 기능이 소실되어 나타나는 질환입니다. |
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유전구형적혈구증 유전구형적혈구증은 적혈구의 이상으로 인해 적혈구 수명이 단축되는 것을 특징으로 하는 드문 혈액 질환입니다. |
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유전성 강직성 하반신마비 유전성 강직성 대마비(Hereditary spastic paraplegia)는 다리의 근육이 점차적으로 약해져 마비되고, 근육의 긴장성이 증가하며, 뻣뻣해지는 증상이 나타나는 유전성 신경계 질환입니다. |