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유전성 고포스파타제혈증 유전성 고포스파타제혈증(hyperphosphatasia)은 유년기 또는 초기 아동기 도중 명백하게 나타나는 희귀한 유전성 골 장애(골병증)입니다. 유전성 고포스파타제혈증 환자는 특히 팔 및 다리의 긴 뼈에서 골격 형성의 기형이 진행됩니다. |
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유전성 과당불내증 유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance: HFI)은 과당(과일 설탕) 또는 과당 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환으로, 효소인 과당-1-인산염 알돌라아제의 결핍으로 생깁니다. |
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유전성 비구상적혈구성 용혈빈혈 유전성용혈빈혈이 생기는 원인은 크게 적혈구 막의 이상, 헤모글로빈의 생성장애와 적혈구 내 효소 이상의 세 가지로 나눌 수 있습니다. |
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유전성 운동 및 감각 신경병증 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말합니다. |
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유전성 운동실조 유전척수소뇌실조증은 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보입니다. |
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유전성 제11인자 결핍증 유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려져 있습니다. |
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유전성 코프로포르피린증 포르피린증은 햄(Heme) 형성의 이상으로 발생하는 8가지 대사이상 질환군 중 하나입니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포내에 축적됩니다. |
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유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증 유전타원형적혈구증은 난형적혈구증(ovalocytosis)로도 알려저 있는 혈액질환으로서 환자의 적혈구가 일반적인 오목한 원반형 (biconcave disc) 모양이 아닌 타원형 모양을 보이는 질환입니다. |
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유전운동신경병 유전운동신경병(HMN)은 유전자 돌연변이에 의해 운동 신경에 손상이 발생한 것으로, 임상 양상이 다양하며 유전자 변이의 종류에 따라 7개의 아형으로 분류됩니다. |
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유전타원형적혈구증 유전타원형적혈구증은 난형적혈구증(ovalocytosis)로도 알려저 있는 혈액질환으로서 환자의 적혈구가 일반적인 오목한 원반형 (biconcave disc) 모양이 아닌 타원형 모양을 보이는 질환입니다. |