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페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 신진대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다. |
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폐 침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] 처그-스트라우스 증후군은 1951년 제이콥 쳐그(Jacob Churg)와 롯데 스트라우스(Lotte Strauss)에 의해 처음으로 기술되었으며, 폐를 비롯하여 신체의 여러 기관을 침범하는 질환입니다. |
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버거병(폐색성혈전혈관염) 폐쇄혈전혈관염 또는 폐색성 혈전 혈관염 등으로 불리는 버거병은 주로 하지 또는 상지의 동맥 중에서 비교적 직경이 작은 중소 동맥에 염증이 생겨 동맥의 흐름 방해를 유발하는 질환입니다 |
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포도당-갈락토스 흡수장애 포도당-갈락토스 흡수장애는 소장에서 포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생합니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를 가지고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다. |
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포르브스 병 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)은 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 질환으로 포르브스 병이라고도 불립니다. |
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폰 빌레브란트 병 폰 빌레브란트 병(von Willebrand Disease)은 핀란드 내과의사인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 당단백인 폰 빌레브란트 인자의 결핍 또는 기능저하에 의해 발생하는 유전출혈질환입니다. |
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폰기에르케 병 포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간과 신장 세포에 축적되고 적절히 분해되지 못하게 됩니다. |
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폼페 병 폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소의 선천적 결핍이 원인입니다 |
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수포성 표피박리증 수포성 표피박리증은 가벼운 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 질환으로, 수포가 쉽게 생기는 유전성 질환입니다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근골격계의 기형을 초래하기도 합니다. |
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표피박리 각화과다증 표피박리 각화과다증은 피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로 인해 피부 병변이 발생하는 질환입니다. |