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프라더-윌리 증후군 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다. |
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프로피온산혈증 프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다. |
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프리드라이히 실조 프리드라이히 운동실조(Friedreich`s ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수록 악화되는 운동실조가 주된 증상입니다. |
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프리맨 쉘던 증후군 프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는 질환입니다. |
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플러머 빈슨 증후군 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 또는 켈리 패터슨 증후군(Kelly-Paterson syndrome) 이라고 불리는 이 질환은 연하곤란(dysphagia), 철분 결핍성 빈혈(iron-deficiency anemia), 식도막(esophageal web)을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. |
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피리독신 의존성 발작 피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. |
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피부경화증 피부경화증은 진피 내에 아교질의 과다한 축적으로 인해 피부의 일부분 또는 전신의 피부가 딱딱해지고 두꺼워지는 경화성 변화와 혈관계 이상을 특징으로 하는 원인 미상의 만성 자가면역 결합조직질환의 하나입니다. |
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피부근육염 피부근육염은 근육과 피부에 자가면역성 염증이 생기면서 점차로 진행하는 질환입니다. 피부가 빨갛게 붓고 근육이 쇠약해지는 증상을 보이는 만성질환입니다. |
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피부이완증 이완성피부증 피부이완증은 선천적으로 생길 수도 있고 후천적으로 생길 수도 있습니다. 이것은 피부가 늘어나고, 주름이 생기고, 탄력이 부족해지는 등의 증상이 나타나는 결합조직질환입니다. |
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하르트누프 병 또는 하아트누프 병 하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다. |