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형성저하성 좌심 증후군(Hypoplastic left heart syndrome) 좌심실 형성 부전 증후군은 심장의 왼쪽에 있는 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 특징입니다. 또한 이러한 심장의 방을 연결하는 승모 판막이 비정상적으로 좁아지거나( 협착), 막혀버리는 폐쇄증이 나타납니다. |
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호르너 증후군 호르너 증후군은 상대적으로 드문 질환으로 얼굴의 한쪽으로만 나타나는 동공 수축(Miosis), 안검하수(Ptosis), 땀이 나지 않는 무한증(Anhidrosis), 안구함몰(Enophthalmos) 등이 특징적입니다. 이것은 이 질환의 전형적인 4가지 징후입니다. |
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혼합결합조직병 혼합성 결합조직 질환(Mixed connective tissue disease: MCTD)은 다양한 결합조직 질환의 임상적 양상이 겹쳐서 나타나는 독특한 질환입니다. 다양한 결합조직질환에는 다음과 같은 질환이 있습니다. |
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후종인대 골화증 후종인대의 골화는 척추의 중심에 위치하는 인대를 둘러싸는 공간에서 일어나는데, 즉 척추의 뒤쪽에 존재하는 후종인대가 두꺼워지고 뼈처럼 변하는 현상을 말하는 것입니다. |
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후천성 무과립세포증 후천성무과립구증(후천무과립세포증: Acquired agranulocytosis)은 세포독성약물, 조혈세포의 대사를 억제하는 약물, 면역학적 손상, 방사선 조사, 골수가 암세포나 섬유조직으로 대체되는 현상, 비타민B12 또는 엽산의 결핍 등의 외부 요인에 의해 일어납니다. |
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후천성 자가면역성 용혈성 빈혈 후천성 자가면역 용혈빈혈은 희귀 질환 중 하나로 자가 면역반응에 의해 적혈구가 파괴되는 경우입니다. 이 질환은 유전성이 아닌 자가면역질환으로 신체의 정상적인 방어 체계(림프구, 항체 등)가 자신의 적혈구를 공격하여 생깁니다. |
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후천적 혈우병 전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다. |
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히스티딘혈증 히스티딘혈증은 아미노산의 일종인 히스티딘(Histidine)의 대사에 필요한 효소인 히스티다제(Histidase)에 이상이 생겨 발생하는 유전성 대사질환입니다. |
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뇌전증(소아) 뇌전증(Epilepsy)은 대뇌에서 비정상적인 전기신호로 인한 감각, 의식, 행동의 이상이 나타는 중추신경계의 장애입니다. 간질의 증상으로는 비자발적인 순간적인 근육의 수축 , 이러한 수축이 더 강하게 지속되어 일어나는 근육경련이 발생할 수 있습니다. |
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진행성 다초점 백질뇌병증(Progressive multifocal leukoencephalopathy) 진행성 다초점 백질 뇌병증은 비병원성 papova 바이러스의 일종인 JC 바이러스 감염에 의해 발생하는 뇌의 탈수초성 질환으로 주로 면역기능이 저하되어 있는 후천면역결핍증후군(AIDS), 만성백혈병, 임파종, 유육종증, 장기 면역 억제 치료를 받는 환자들에서 호발한다고 알려져 있습니다. |