 |
볼프람증후군(Wolfram syndrome) 볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)증후군이라고도 불리워지는 드물게 발생하는 유전질환입니다. |
 |
거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism) 거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)은 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬이 증가하는 드문 유전질환입니다. |
 |
성선기능저하증(Hypogonadism) 성선기능저하증은 고환이나 난소와 같은 성선의 기능이 감소하여 성호르몬의 합성이 감소하고 생식세포의 기능에 장애가 발생하게 되는 상태를 말합니다. |
 |
바터증후군(Bartters syndrome) 바터 증후군(Bartter syndrome)은 신장의 세뇨관 세포의 전해질 통로 이상으로 발생하는 질환입니다. 사구체에서 걸러진 칼륨(K), 나트륨(Na), 염소(Cl) 등의 전해질이 세뇨관 세포 이상으로 인해 재흡수 되지 못하고 소변으로 과다하게 배설되어 체내의 전해질 부족이 초래됩니다. |
 |
지틀만증후군(Gitelman syndrome) 지틀만 증후군(Gitelman Syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. |
 |
저알도스테론증(Hypoaldosteronism) 저알도스테론증은 부신피질에서 합성되는 광류 코르티코이드인 알도스테론의 합성에 이상이 있거나 작용에 이상이 생겨 염분 소실, 전해질 이상, 탈수, 저혈압이 오는 모든 경우를 총칭합니다. |
 |
2형 자가면역성 다선증후군(Autoimmune Polyendocrine Syndrome TypeⅡ) Schmidt 증후군으로도 알려져 있는 2형 자가면역(기존용어사전-자가면역질환)성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome typeⅡ, APS II)은 호르몬을 분비하는 내분비샘에 의한 몇 가지 필수적인 호르몬의 생성이 심하게 저하되는 희귀한 자가면역질환으로 다발성 내분비성 증후군의 가장 흔한 원인입니다. |
 |
안드로겐 불응 증후군(Androgen resistance syndrome) 안드로겐 불응 증후군은 안드로겐의 작용 이상, 즉, 남성호르몬의 혈중 농도가 높아도 실제로 작용이 안 되는 경우를 말하며, 여성화 고환증으로 불리기도 합니다. |
 |
레프리코니즘(Leprechaunism) 레프리코니즘은 인슐린이 표적세포에서 작용을 나타내기 위해 필요한 수용체에 결함이 생겨서 야기된 인슐린 저항성이 특징적인 질환으로 환자들이 작고 요정같은 생김새를 보이는 경우가 있어 요정이라는 뜻의 레프리코니즘이라 명명하였습니다. |
 |
활동성 구루병(Rickets, active) 구루병이란 비타민D, 칼슘, 인의 대사 장애로 인하여 골격내의 무기질이 침착되지 못하여 골연화를 일으키는 질병으로 유아기 및 소아기의 미성숙된 골격계에 나타나는 현상을 구루병이라고 하며, 성인기에 나타나게 되면 골연화증이라고 부릅니다. |