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가족간 유전자 분석을 통한 맞춤형 정밀치료
NGS 가족검사 시행

2021년에 250병상 규모로 완공될 암센터 개원을 위하여 단국대병원은 많은 준비를 하고 있다.

특히 오랜 연구와 검토를 통해 가능해진 포괄적인 암치료 시스템을 제공하기 위하여 병원은 지난 해 9월 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 검사를 위한 최신의 유전자 분석 장비를 증설하여 맞춤형 정밀치료 제공을 위한 NGS 임상검사실을 개소했다.

NGS 임상검사실에서는 NGS기반 암 유전자 패널을 구축하여 운용하고 있으며 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병 등 약 40여개 이상의 유전성 질환에 대해 서울의과학연구소, 녹십자의료재단, 랩지노믹스에 검사의뢰가 가능한 시스템을 갖추고 있다.

유전성 질환에 대한 NGS 유전자 패널검사는 말초 혈액 3cc를 이용해 3주 안에 결과를 알 수 있다. 또한 9월 말부터 분자유전학적으로 돌연변이가 밝혀진 환자의 가족들에 대해 동일한 돌연변이를 가지고 있는지 확인하는 가족검사(Familial mutation test)도 가능하게 되었다. 돌연변이를 가진 환자 가족의 유전 상담을 위해 시행하는 가족검사는 직접염기서열분석법(Direct sequencing)을 이용한다.

 

진단검사의학과 정보경 교수는 “NGS 검사를 통해 개인의 유전정보를 한 번에 파악이 가능하며 이를 토대로 질병의 진단, 치료 약제의 선택, 예후 추정이 가능해졌다. 또한 개인별 질병 발생 위험도를 예측할 수 있게 되어 맞춤형 건강관리 뿐 아니라 가족간의 유전자 분석을 통한 검사로 개개인과 가족이 자신의 고유한 유전정보에 기반을 둔 건강관리와 의료서비스를 받게 될 것”이라고 설명했다. 

[문의] 진단검사의학과(041-550-6660)