 |
사르코신혈증(Sarcosinemia) 사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 이 중 대사의 이상 (사르코신 탈수소화효소의 결핍)으로 인한 질환이 여기서 언급하는 사르코신혈증입니다. |
 |
고프롤린혈증(Hyperprolinaemia) 고프롤린혈증(hyperprolinemia)은 아미노산인 프롤린(proline)이 효소들에 의해 적절히 분해되지 않아 체내에 쌓이는 질환이며 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환입니다. |
 |
선천성 젖당분해효소결핍(Congenital lactase deficiency) 선천성 젖당분해효소 결핍증은 선천적으로 젖당분해효소가 결핍되어 있는 질환으로 상염색체 열성 유전질환입니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 미숙아에서 호발하는 편이고 남성과 여성에서 동일한 비율로 발생합니다. |
 |
본태성 과당뇨(Essential Fructosuria) 본태성 과당뇨증은 정상적으로는 소변으로 배출되지 않는 과당으로부터 신체의 에너지 저장 형태인 당원(glycogen)을 합성하는데 필요한 과당효소가 부족하여 소변으로 과당이 배출되는 매우 드물지만 양성의 유전 대사 질환입니다. |
 |
갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency) 갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. |
 |
초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency) 초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency)은 초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)의 결핍으로 인해 나타나는 탄수화물 대사 장애로, 이 효소의 활성 정도에 따라 질환이 시작되는 나이와 심각한 정도가 달라지는 유전 질환입니다. |
 |
포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(Deficiency of Phosphoenol-pyruvate Carboxykinase) 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은 상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사 질환입니다. 이 질환은 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 역할을 하는 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제(Phosphoenolpyruvate carboxykinase)라는 효소의 결핍을 원인으로 합니다. |
 |
신장성 당뇨(Renal Glycosuria) 신장성 당뇨는 혈당이 신체 내에서 정상이거나 낮음에도 불구하고 단당류인 포도당이 소변으로 배출되는 질환입니다. |
 |
옥살산증(Oxalosis) 옥살산증(Oxalosis)은 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하게 되어 신장에 칼슘 옥살산염(Calcium Oxalate) 결석이 형성되는 질환입니다. |
 |
테이삭스병(Tay-Sachs disease) 테이삭스병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환입니다. |