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샌드호프병(Sandhoff disease) 샌드호프병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. |
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화버병(Farber''s syndrome) 화버병은 세포내 리소좀(lysosome)의 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는 지질이 축적되는 유전 질환입니다. |
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이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy) 이염색 백색질 장애는 드문 중추신경계 대사 질환으로 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B (saposin-B)의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. |
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니만-피크병(Niemann-Pick Disease) 니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. |
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알렉산더 병(Alexander Disease) 알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 백색질장애(백색질이영양증: leukodystrophy)라고 알려진 질환군에 속하며, 뇌의 백색질에 퇴행성 변화가 특징적으로 나타납니다. |
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바텐병(Batten Disease) 바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 이 질환은 선천성 대사질환으로 신경 세로이드 리포푸신증(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경질환 중 하나입니다. |
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쿠프스병(Kufs disease) 쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로 망막침범이 없는 것이 특징입니다. |
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영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy) 영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy; INAD)은 신경계의 퇴행성 질환으로 축삭에 구상체(spheroid bodies)가 쌓이면서 신경섬유의 부종을 보입니다. |
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반보게르트-쉐러-엡스라인(Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) 반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜레스테롤과 콜레스타놀이 사실상 모든 조직에 축적될 수 있는 질환입니다. |
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월만병(Wolman disease) 월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질환입니다. |