 |
마로토-라미증후군(Maroteaux-Lamy syndrome) 마로토-라미 증후군 (Maroteaux-Lamy syndrome, MPS VI)은 점액다당류증의 한 종류로, 점액다당류증은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan)의 분해에 필요한 용해소체 효소(lysosomal enzyme)의 부족으로 발생하는 유전병입니다. |
 |
Vll형 점액다당류증(슬라이병)(Mucopolysaccharidosis type VII) 슬라이병은 점액다당질 저장 장애 질환으로 정식 명칭은 VII형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis type VII)으로, 특정 리소좀 효소(lysosomal enzyme)가 결핍되어 점액다당질인 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans; GAGs)이 분해되지 않고 축적되는 유전질환인 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, MPS)의 한 종류입니다. |
 |
I-세포병(포함세포병)(Inclusion Cell Disease) 뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다. |
 |
아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며, 이 질환은 N-aspartyl-beta-glucosaminidase (aspartylglucosaminidase) 라는 효소가 결핍되어 나타나는 질환입니다. |
 |
사이알리도시스[뮤코지질증I](Sialidosis[mucolipidosis type 1]) 뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다. |
 |
푸코사이드 축적증(Fucosidosis) 푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)입니다. |
 |
만노사이드축적증(Mannosidosis) 만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하가 나타납니다. |
 |
갈락토시알리도시스(Galactosialidosis) 갈락토시알리도시스(Galactosialidosis)는 카텝신A와 관련된 리소소말 축적질환입니다. 몸의 많은 부분에 영향을 미치는 질환으로, 이 질환은 증상이 발생하는 나이와 특징의 패턴으로 3가지 형태로 구별됩니다. |
 |
가족성 고중성지방혈증(Familial Hypertriglyceridemia) 가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전되는 질환으로 혈중 중성지방의 농도가 보통보다 높게 나타나는 질병입니다. 보통 사춘기 또는 초기 성인기에는 증상이 나타나지 않습니다. |
 |
가족성 이상베타지단백혈증(Familial Dysbetalipoproteinemia) 가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방이 함께 혈중에 증가하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. |