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가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증(Familial lipoprotein lipase deficiency) 가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증은 주로 소아기에 증상이 나타나는 질환입니다. 그 특징적인 증상으로는 중성지방(triglyceride)의 증가, 갑작스런 복통, 반복적으로 나타나는 급성 췌장염, 피부의 발진황색종증(eruptive xanthomata), 간비종대 등이 있습니다. |
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가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia) 가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 증가하고 관상동맥질환의 빈도가 증가하는 아직 원인이 밝혀지지 않은 상염색체 우성 유전질환입니다. |
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무베타 지질단백혈증(Abetalipoproteinemia) 무베타지질단백혈증(Abetalipoproteinemia)은 미세소체 중성지방 운반단백질(microsomal triglyceride transfer protein; MTP)의 이상으로 장에서의 지방 및 지용성 비타민 흡수에 장애를 유발하는 선천성 대사 장애입니다. |
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저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia) 저베타지단백혈증(hypobetalipoproteinemia, HBL)은 저밀도지단백의 농도가 정상대조군의 5%이내인 경우인 질환입니다. |
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탄지에르병(Tangier disease) 탄지에르병(Tangier disease)은 좋은 콜레스테롤로 불리는 혈중 고밀도콜레스테롤 및 이를 몸에서 만들어내는데 원료가 되는 아포지질단백 A-I의 결핍을 동반하는 질환입니다. |
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레쉬-니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome) 레쉬-니한 증후군은 DNA의 구성 물질인 퓨린 대사 과정에 관여하는 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 결핍에 의해 발생합니다. 레쉬-니한 증후군의 특징은 뇌성마비와 비슷한 운동장애, 인지 및 행동장애, 요산의 과생산 (고요산혈증) 입니다. |
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질베르 증후군(Gilberts syndrome) 질베르 증후군은 용혈이나 구조적 또는 기능적인 간질환이 없는 상태에서 만성적인 비포합형 빌리루빈의 증가를 특징으로 하는 질환입니다. |
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크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome) 크리글러-나자르 증후군은 간장내 효소의 선천성 결손으로 빌리루빈의 대사과정에 영향을 주어 황달을 일으키는 상염색체 열성 유전질환입니다. |
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듀빈-존슨증후군(Dubin-Johnson syndrome) 듀빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)은 유전적 고빌리루빈혈증의 한 형태로 포합형 빌리루빈혈증에 속하며 정상 간효소 수치, 소변에서 heme 대사산물인 코프로프로피린(coproporphyrin)의 특징적인 배출양상 및 간세포 내 색소 침착을 특징으로 하는 상염색체 열성의 유전성 질환입니다. |
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멘케스증후군(Menkes syndrome) 멘케스 증후군(Menkes syndrome)은 구리의 대사과정의 장애로 구리의 결핍 및 구리의존 효소의 기능저하로 발생하는 유전질환입니다. 이 질환은 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지며 색소가 결핍된 머리카락을 가지고, 특이한 얼굴모양과 퇴행성 신경장애를 보입니다. |