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카다실((Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)) 카다실(CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 편두통과 재발하는 뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전 질환입니다. |
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알란 헌든 증후군(Allan Herndon Syndrome) 알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X-연관 열성 형질로 유전되어 발병하는 정신지체 증후군으로 주로 남성에게 나타나며 심한 정신지체, 말더듬증, 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 질환입니다. |
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코핀-로우리증후군(Coffin-Lowry Syndrome ) 코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 이 질환의 원인은 성염색체인 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1)에 위치하고 있는 RPS6KA3 (RSK2) 유전자에 돌연변이로 알려져 있습니다. |
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저스트만증후군(Gerstmanns syndrome) 저스트만(Gerstmann) 증후군은 손가락실인증, 좌-우지남력장애, 실서증/쓰기장애, 계산력장애를 특징으로 하는 증후군을 통칭하는 것입니다. 대부분의 경우 후천적인 뇌졸중, 종양 등의 구조적 뇌병변에 의해 발생되나, 선천적으로 나타나는 경우에는 발달적 저스트만(Gerstmann) 증후군이라는 용어로 일컬어지며 학습능력의 장애를 동반합니다. |
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뚜렛증후군(Tourette syndrome) 뚜렛 증후군은 다발성의 운동틱과 한 가지 또는 그 이상의 음성틱을 보이며, 1,500명 당 1명 정도로 발생하는 희귀질환입니다. 보통 8세 전후에 발병하며, 틱 증상은 보통 얼굴과 목에서 나타나서 신체의 밑으로 이동하고 보다 복잡한 양상으로 발전합니다. |
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마카도-조셉병(Machado-Joseph disease) 마카도 조셉(Machado-Joseph)병은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며 ‘척수소뇌 실조증 제3형’으로도 불립니다. |
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척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxia ; SCA) 척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열질환의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 합니다. |
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치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy ;DRPLA) 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA)은 특징적인 병리소견을 보이는 아주 드문 퇴행성 신경계 질환입니다. 주로 성인기에 나타나는 진행성 질환입니다. |
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마리네스코-쇄그렌증후군(Marinesco-Sjogren syndrome) 마리네스코-쇄그렌 증후군(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 기본적인 특징은 소뇌위축이 동반된 소뇌성 보행실조, 선천성 백내장, 정신운동 발달 지연으로 요약될 수 있습니다. |
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비타민E결핍을 동반한 운동실조(Ataxia with vitamin E deficiency) 비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 비타민 E 부족으로 인해 진행성 운동 실조를 보이는 드문 유전성 질환으로 환자의 대부분은 사춘기때 발병합니다. 질환의 특징은 진행성 운동실조, 손의 어둔함, 감각의 상실(특히 진동감각과 관절 위치감각), 무반사 등을 보입니다. |