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도파반응근긴장이상증(Dopa-responsive dystonia) 도파반응근긴장이상증(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다. |
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픽병(Pick disease) 픽병(Pick's disease)은 비교적 드문 신경퇴행성 질환으로서 뇌의 신경세포의 진행성 파괴를 보이는 질환입니다. 병리조직학적으로 진단된 치매 환자에서 1~2% 이내로 발견됩니다. |
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회색질변성(알퍼스병)(Grey-matter degeneration [Alpers]) 알퍼스병(Alpers Disease)은 뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성 신경계 질환으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로 나타납니다. |
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데빅증후군(Devic syndrome) 데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군(용어사전추가요청)을 말하며 매우 드문 질환입니다. |
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발로씨 동심성경화증(Concentric sclerosis [Balo]) 동심성 경화증(concentric sclerosis)은 매우 드문 탈수초질환으로 다발성경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다. |
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펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher Disease) 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease(PMD)은 중추신경계 백질의 수초 형성 부전으로 인하여 여러 신경학적 증상을 나타내는 매우 희귀한 수단친화성 백질이영양증(sudanophilic leukodystrophy)입니다. |
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MERRF 증후군(MERRF(myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers)) MERRF(Myoclonic Epilepsy associated with Ragged Red Fibers) 증후군은 간대성 근경련이 첫 증상으로 흔히 나타나다가, 전신성 간질, 운동실조, 근력저하, 치매가 이어 나타나는 다기관 장애입니다. |
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레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome) 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. |
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웨스트증후군(West syndrome) 웨스트 증후군은 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. |
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기면증(Narcolepsy) 기면증(narcolepsy)은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다. |