 |
멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson Rosenthal Syndrome) 멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. |
 |
패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease) 패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다. |
 |
데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease ) 데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다. |
 |
영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy) 영아기의 비대성 신경병증은 말초신경이 커지고 두꺼워지면서 근육이 약화되어 점차 움직일 수 없게 되는 유전성 신경계 질환입니다. 이 질환의 진행은 지속적이지 않고 때로는 다리에 통증, 약화, 무감각, 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌을 동반합니다. |
 |
선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy[CHN]) 선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다. |
 |
레프섬병(Refsum''s disease) 레프섬병(Refsum’s disease)은 엽록체의 분해산물인 C20의 측쇄지방산이 축적되는 독특한 과산화소체 대사장애로서 상염색체열성으로 유전되는 질환입니다. |
 |
압박마비유전신경병(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies [HNPP]) 압박마비유전신경병(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies; HNPP)은 염색체 17p11.2-p12 부위가 결손(deletion)되면서 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병입니다. |
 |
루시 레비 증후군(Roussy-Levy syndrome) 루시-레비 증후군은 드문 유전운동감각신경병의 일종으로 수족의 떨림 및 보행 실족 등이 다른 유전운동감각신경병증에 비해 심한 경우이지만 후에 여러 유전운동신경병증 아형들에서도 같은 증상들이 발견되어서 현재는 유전감각신경병증에서 나타나는 하나의 증상으로 생각되고 있습니다. |
 |
만성염증탈수초다발신경병증(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy) 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다. |
 |
후쿠야마형 선천성 근이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy) 후쿠야마형 선천성 근 이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD)은 근육-눈-뇌병, 워커-워버그 증후군과 함께 중추신경계 장애를 동반한 선천성 근 이영양증의 하나로 상염색체 열성으로 유전합니다. |