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미요시형 근병증(Miyoshi myopathy) 미요시형 근병증은 장딴지 부위에서 시작하여, 점차 진행해 엉덩이와 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환입니다. 보통 청소년기에 발병하며 아동기에는 정상적인 움직임을 갖습니다. |
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슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome) 슈발츠-얌펠 증후군(Schwartz Jampel Syndrome)은 근육 강직를 동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡을 보이는 질환입니다. |
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근긴장 디스트로피[스타이너트병](Dystrophia myotonica[Steinert]) 근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다. |
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선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita) 선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 희귀 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. |
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선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital) 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체 우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환으로 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다. |
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신경근긴장증[아이작스](Neuromyotonia[Isaacs]) 신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. |
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다발핵심병(Multicore disease) 다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. |
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근세관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronluclear) myopathy) 근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. |
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네말린 근병증(Nemaline Myopathy) 네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세한 섬유 조직을 발견할 수 있습니다. |
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선천성 섬유형 불균형(Congenital Fiber-type disproportion) 선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다. |