 |
시토크롬 C 산화효소 결핍증(Cytochrome C oxidant deficiency) 시토크롬 C 산화효소는 미토콘드리아 막에 존재하는 효소의 일종인데, 시토크롬 C 산화효소 결핍증은 유전적 원인에 의해 시토크롬 C 산화효소의 활성도가 떨어지고, 그로 인해 미토콘드리아의 대사기능에 장애가 초래되는 질환입니다. |
 |
MELAS 증후군(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes)) MELAS 증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다. |
 |
사립체 호흡사슬복합체 질환(Mitochondrial respiratory chain complex defect) 사립체 질환은 초기 배아형성기부터 성인기에 걸쳐 다양한 시기에 발병할 수 있습니다. 사립체 질환의 가장 중요한 특징은 하나의 기관부터 여러 기관에 걸쳐 증상을 나타내는 임상양상의 이질성입니다. |
 |
포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome) 포도당 수송자-1의 유전자 변이에 의한 포도당 수송자-1 결핍 증후군은 1991년 De Vivo 에 의해서 영아기에 시작되는 간질성 뇌증후군과 동반되는 진행성의 두위 감소에 의한 후천성 소두증, 운동실조와 강직을 보인 두 명의 환자를 새로운 질환으로 기술함으로써 알려지기 시작하였습니다. |
 |
라이증후군(Reye syndrome) 라이증후군은 간의 지방변성과 뇌의 급성부종이 특징적으로 나타나는 질환입니다. 연관된 증상으로 갑자기 심하게 지속적인 구토와 간효소의 상승, 고암모니아 혈증, 의식저하, 경련 등이 있고 이런 증상들이 악화되어 생명을 위협하는 질환들로 악화됩니다. |
 |
일스병(Eales disease) 일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 중동등에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다. |
 |
코츠병(Coats disease) 코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. |
 |
댄디-워커 증후군(Dandy-Walker Syndrome) 댄디-워커 증후군은 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(posterior fossa)의 확장을 특징으로 합니다. 70-90%에서 수두증이 동반되나 이는 출생 후에 발생합니다. |
 |
레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis) 레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다. |
 |
아벨리노 각막이영양증(Avellino corneal dystrophy) 아벨리노 각막이영양증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. |