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선천성 눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia, Cogan Type) 눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 눈동자의 빠른 움직임에 결함이 있는 유전병으로 태어날 때 동반되는 아주 희귀한 질환입니다. 대부분의 환아는 다른 신경학적 이상을 보이지 않으나 발달지연, 사시, 실조 또는 언어장애 등이 동반되기도 합니다. |
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아이젠멘거증후군(Eisenmengers syndrome) 아이젠멘거 증후군은 선천성 심장 기형으로 생기는 좌-우 단락을 통해 폐혈관으로 흐르는 혈류량이 증가하여 폐고혈압이 생기게 되고 이로 인해 다시 우-좌 단락을 형성하게 되는 질환입니다. |
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뢰플러 심내막염(Lofflers endocarditis) 뢰플러 심내막염이란 호산구 증가증을 동반하는 심내막염 및 진행성 심부전을 일으키는 심내막염으로, 말초혈액의 호산구가 심근에 침윤하는 병리기전은 아직 확실하지 않으나, 면역에 관여하는림프구에서 인터루킨-5라는 싸이토카인이 분비되어, 호산구 의 심근 유착 및 침윤에 관계한다고 생각됩니다. |
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심내막 섬유탄력증(Endocardial fibroelastosis) 심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다. |
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천포창(Pemphigus) 천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. |
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경피골막증(Pachydermoperiostosis) 경피골막증은 특이 원인 질환 없이 발생하는 비후성 골관절병증입니다. 일차성 비후성 골관절병증이라고도 부르며 이는 전체 비후성 골관절병증의 약 5%를 차지합니다. 이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환 혹은 악성 질환에 의해서 발생하는 것을 말합니다. |
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스위트 증후군(Sweet Syndrome) 스위트 증후군은 발열과 함께 붉은 구진과 결절이 조밀하게 피부에 나타나는 것으로, 누르면 통증이 있고 진피부에 호중구 침윤이 관찰되는 피부질환입니다. |
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호산구성 연조직염[웰스](Eosinophilic cellulitis[Wells]) 가족성 호산구성 연조직염은 갑자기 출현하는 피부 병변과 조직 소견상 특징적인 화염상(불꽃 모양)을 보이는 호산구증가증을 동반한 재발성 육아종성 피부염입니다. 이 질환은 피부가 발적되면서 부종, 열감, 통증을 동반하고, 현미경으로 보면 불꽃 모양의 무늬가 보이는 매우 희귀한 피부질환입니다. |
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발달성 내반 고(Developmental Coxa Vara) 내반 고(Coxa vara)란 대퇴골이 골축(Bone axis,骨軸)과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상으로서 다리를 절거나 고관절통 같은 증상이 나타납니다. |
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혈전성 미세혈관병증(Thrombotic microangiopathy) 혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. |