 |
선천성 실눈증(Blepharophimosis, congenital) 선천성 실눈증은 수평방향으로의 눈꺼풀이 비정상적으로 짧고, 눈꺼풀틈새가 매우 작은 눈꺼풀틈새축소가 주증상으로 나타나는 질환입니다. 위눈꺼풀이 아래로 처지는 눈꺼풀처짐, 아래눈꺼풀로부터 시작되는 코쪽 눈구석 피부의 세로 주름이 위쪽을 향하는 거꿀눈구석주름도 주된 증상입니다. |
 |
무홍채증(Aniridia) 무홍채증은 홍채,의 부분적 또는 완전한 결손을 야기하는 선천성 질환입니다. 각막혼탁이나 백내장, 사시, 약시, 눈꺼풀처짐등의 안과적 질환을 동반할 수 있습니다. |
 |
리이거 증후군(Rieger`s anomaly) 리이거 증후군은 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아, 경미한 안면 이상과 눈, 특히 녹내장 등의 다양한 기형이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 만일 다른 증상이나 징후가 동반되지 않는다면, 눈의 이상은 리이거 눈 이상으로 알려져 있습니다. |
 |
쇼트 증후군(SHORT Syndrome) 쇼트 증후군은 다양한 선천성 기형이 여러 장기에 나타나는 질환입니다. SHORT라는 단어는 공통적으로 발생하는 신체소견을 나타내는 영문 단어의 앞 글자를 모아서 만든 것입니다. |
 |
엑스염색체관련 연소망막층간분리(X-linked juvenile retinoschisis) 망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. |
 |
노리병(Norrie disease) 노리병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전(X연관 열성유전)형식을 취하는 신경계 이상질환입니다. |
 |
소이증(Microtia) 소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다. 안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생합니다. |
 |
아가미-눈-얼굴증후군(Branchio-oculo-facial syndrome) 아가미-눈-얼굴 증후군(Branchio-oculo-facial syndrome)은 목의 아래부위 또는 흉부의 윗부분에 혈관종이 있거나 출생시의 저체중, 성장 지연, 정신지체 등의 증상을 가지며 여러 기형이 동반되는 매우 드문 선천적 유전질환입니다. |
 |
타우시그-빙증후군(Taussig-Bing syndrome) 타우시그 빙 증후군은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. |
 |
양대혈관좌심실 기시(Double outlet left ventricle) 양대혈관 좌심실 기시는 대동맥과 폐동맥이 모두 좌심실에서 나오는 매우 드문 선천성 심장질환입니다. 정맥혈과 동맥혈이 섞이게 되어 산소포화도가 낮아지고 청색증이 발생할 수 있습니다. |