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폐형성 저하증(Pulmonary hypoplasia) 폐형성 저하증은 태아기에 정상적인 폐 발달을 방해하는 요건이 있을 때 이차적으로 발생하는 선천성 호흡기계 질환입니다. 폐형성 저하증이 있으면 기도 및 폐동맥의 발달도 저하되며, 폐포의 수도 줄어들게 됩니다. |
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반더우드 증후군(Van der Woude syndrome) 반더우드 증후군은 아랫 입술의 오목을 동반한 구개열(입천장갈림증)이나 구순열(입술갈림증)을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. |
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무설증(Aglossia) 무설증(aglossia) 또는 혀 형성저하증(hypoglossia)은 혀의 부분적인 형성부전부터 혀가 완전히 없는 상태까지를 모두 말하며 산발적으로 발생하는 드문 선천기형입니다. |
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큐라리노증후군(Currarino syndrome) 큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 큐라리노 증후군(Currarino syndrome)은 다양한 표현형을 보이며 부분엉치뼈무형성증으로 낫 모양의 엉치뼈, 엉치 앞쪽의 종괴 등을 보입니다. |
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모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome) 모왓-윌슨 증후군은 특징적인 얼굴 생김새를 가지며 심한 지능장애와 간질을 동반하는 신체여러부위의 기형을 나타내는 선천적인 기형 증후군입니다. 선천성 거대결장증, 선천적인 심장병, 요도하열, 비뇨 생식계 기형, 뇌량의 무형성, 그리고 저신장이 흔합니다. |
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알라질증후군(Alagilles syndrome) 알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다. |
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다낭성 신장질환(Polycystic Kidney Diseases) 다낭성 신장질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환입니다. 질환이 진행함에 따라 낭종이 점차 정상적인 조직을 대체하면서 신장의 크기가 커지고 그 기능은 조금씩 떨어져 말기 신부전에 이르게됩니다. |
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가족성 소아 고요산혈증 신병증(Familial juvenile hyperuricemic nephropathy) 가족성 소아 고요산혈증 신병증은 요산의 배설이 감소하여 고요산혈증과 통풍이 나타나는 것이 특징이며 사이질 신질환과 말기신질환으로 진행하는 질환입니다. |
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신 이형성증(Obstructive cystic disease) 신 이형성증은 후신(後腎)조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달하는 것으로, 요로 폐쇄와 관련된 신이형성입니다. |
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멕켈증후군(Meckel syndrome) 멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다. |