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마델렁 변형(Madelungs Deformity) 마델렁 변형은 원위 요골 골단판의 척골측 및 손바닥측 부분의 성장이 지연되어 나타나는 선천성 이상으로 요골 원위부가 짧고 척골 두는 길어 후방으로 탈구되어 손이 전체적으로 앞으로 튀어 나온 것 같은 모양을 보이는 변형을 말합니다. |
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선천성 경골 가관절증(Congenital pseudoarthrosis of the tibia) 선천성 경골 가(假)관절증은 경골의 불유합을 특징으로 하는 질환으로 뼈의 이형성과 부분적인 약화로 인해 관절이 아닌 부위에 관절과 유사한 부위가 발생하여 경골이 전외측으로의 휘게되고 병적 골절이 일어나는 질환을 말합니다. |
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선천성 굴지증(Congenital camptodactyly) 선천성 굴지증은 주로 새끼손가락의 근위 지간관절에서 일어나는 선천성 굴곡 구축을 말합니다. 발생학적으로 손의 발생 시 연조직 분화 과정의 문제로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. |
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선천성 상위 견갑골(Sprengels Deformity) 선천성 상위 견갑골은 어깨견갑골(날개뼈)이 발생시 하방으로 이동에 실패하여 올라붙은 어깨견갑골이 목 기저 뒷부분에 종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동 제한을 유발하는 선천성 희귀질환입니다. |
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선천성 요척골 골결합(Congenital Radioulnar Synostosis) 선천성 요척골 골결합은 요골과 척골의 어떤 부분이 태어나면서부터 붙어 있어 전완부에 회전 장애(회내 및 회외 운동)가 발생하는 기형을 지칭합니다. |
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쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial Dysplasia) 쇄골두개골 형성이상은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정 안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성이상 질환입니다. |
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선천성 다발성 관절 구축증(Arthrogryposis multiplex congenita) 선천 다발성 관절 만곡증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애입니다. |
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Saethre-Chotzen 증후군(Saethre-Chotzen syndrome) Saethre Chotzen 증후군은 두개골의 특정 뼈 사이에 있는 섬유성 관절(두개골의 봉합선)의 성장이 빨리 중단되는 현상과 앞머리부분이 수직의 원추형으로 튀어나오는 기형(탑상두), 특정 손가락이나 발가락이 붙어서 물갈퀴막 같은 것을 형성하는 합지증이 발견되는 특징을 가집니다. |
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밀러증후군(Miller syndrome) 밀러 증후군은 축뒤얼굴말단뼈발생이상으로 알려져 있으며 출생시에 발견되는 극단적으로 드문 유전질환입니다. 이 질환은 특징적인 머리얼굴기형을 가지며 아래팔과 아래다리의 기형(축뒤 팔다리 결손증)도 동반합니다. |
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클리펠-파일증후군(Klippel-Feil syndrome) 클리펠-파일증후군(Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가 선천성으로 유합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 목덜미의 모발 선이 낮게 나타나는 질환으로 선천성 경추 결합으로도 불립니다. |