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카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann disease, CED) 카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. |
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마푸치증후군(Maffuccis syndrome) 마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 내연골종, 골격이상 그리고 진하고 불규칙적인 모양의 혈관종이 특징이며 인종간, 성별간 차이는 보이지 않습니다. |
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골간단부 연골 이형성증, 슈미드형(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type) 뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는 특징을 갖는 질환입니다. |
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필레병(Pyles disease) 필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 골간단 형성이상이라고도 합니다. |
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유전성 다발성 외골종(Hereditary multiple exostoses) 유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다. 골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. |
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선상골병증-두개경화증(Osteopathia striata - cranial sclerosis) 선상골병증(osteopathia striata)은 손과 발의 큰 뼈인 사지 장골의 골간단 및 골반뼈에 종주하는 뼈의 피질이 두꺼워지는 골경화선을 특징으로 하는 경화성골이형성증입니다. |
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배꼽류(Omphalocele) 배꼽류는 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 단독 배꼽류는 5000명 출생당 1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다. |
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폴란드 증후군(Poland Syndrome) 폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다. |
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X연관비늘증(스테로이드설파타제결핍증)(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency) X 연관 비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 X염색체 열성으로 유전되며 피부에 비늘증을 보이는 경미한 유전성 질환입니다. |
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색소피부건조증(Xeroderma pigmentosum) 색소피부건조증(Xeroderma pigmentosum, 이하 XP)은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로, 임상증상으로는 소아기부터 일광노출부위에 주근깨, 흑색점(흑자), 피부위축, 모세혈관확장 등이 생기고 일광각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 다양한 피부암이 조기에 속발하는 광과민성 피부질환입니다. |