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비만세포증(Mastocytosis) 비만세포증(Mastocytosis)은 비만세포가 비정상적으로 피부, 골수, 그리고 간, 비장 그리고 림프절과 같은 내부 장기에 축적되는 희귀 질환입니다. |
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색소실조증(Incontinentia Pigmenti) 색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다. |
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외배엽 형성이상(Ectodermal dysplasia) 외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 표현을 보이는 유전 질환입니다. |
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선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita) 선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)은 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환입니다. |
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골츠증후군(Goltzs syndrome) 골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 나타나며 남자는 자궁 내에서 생존하지 못하는 성염색체 우성으로 유전되는 선천성 이상으로 알려져 있습니다. |
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워너증후군(Werner syndrome) 워너증후군은 비정상적으로 빠른 세포분열이 일어나고, 이것 때문에 사춘기 이후부터 인체가 빨리 늙기 시작해 일찍 사망하는 희귀 유전질환입니다. |
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탄력 섬유성 가황색종(Pseudoxanthoma Elasticum (Gronblad-Standberg syndrome)) 탄력 섬유성 가황색종(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)은 신체에 있는 결합조직의 과도한 광물질화(mineralization)로 칼슘과 다른 무기물질들이 조직 안에 축적이 되고 이것이 피부, 눈, 심장혈관계통 및 위장 체계에 영향을 미치는 유전 질환입니다. |
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선천성 피부무형성(Aplacia cutis congenita) 선천 피부 무형성증(aplasia cutis congenita)은 선천적으로 표피, 진피, 그리고 드물게 피하조직이 국소적 또는 광범위하게 결손되는 질환입니다. |
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결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다. |
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가정폭력 가정폭력은 결국 가정을 파괴시킬 뿐만 아니라 우리 사회를 폭력으로 오염시키게 됩니다. |