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S 단백 결핍 비타민 K 의존성 당단백의 일종인 S 단백은 C 단백 체계의 보조인자입니다. 체내에서는 유리형과 결합형으로 존재하는데 40%의 유리형이 항(抗)응고기능을 수행하는데 있어서 중요합니다. |
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X-연관 림프증식성 질환 X-연관 림프증식성 질환, 일명 반성 림프증식성 증후군은 엡스타인 바 바이러스(EBV: Epstein-Barr virus)에 의해 면역체계가 비정상적으로 반응하는 유전성 면역결핍질환입니다. |
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가성 연골 발육 부전 형성이상 가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환입니다. |
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가족성 고콜레스테롤혈증 가족성 고(高)콜레스테롤혈증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 총콜레스테롤과 저밀도 지단백 콜레스테롤의 상승을 특징으로 합니다. 높은 콜레스테롤은 허혈성 심질환의 중요한 원인이 되기 때문에, 심장질환과 사망률에 영향을 미치게 됩니다. |
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가족성 자율신경실조증 가족성 자율신경실조증은 드문 유전 질환으로 자율신경계(Autonomic nervous system, ANS)에서 일차적으로 증상이 발생하며 동부 유럽과 유태인 민족에서 주로 발생합니다. |
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가족성 저칼슘뇨(성) 고칼슘혈증 가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증은 매우 드문 질환으로 칼슘 감지 수용체의 유전자 변이로 인해 발생하며 가족성 양성 고칼슘혈증이라고도 불립니다. |
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뇌전증(성인) 현대에 들어와서 이러한 간질발작은 신경 세포의 일시적이고 불규칙적인 이상 흥분 현상에 의해 발생하는 것이 밝혀졌고, 이러한 현상을 억누르는 약물을 투여하거나 이상 흥분 현상을 일으키는 뇌의 병변을 제거하면 증상 완화 및 치료가 가능합니다. |
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뇌전증에 의한 후천성 실어증(란다우-클레프너 증후군) 란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실되고 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임의로 말을 만드는(실어증)것을 특징으로 합니다. |
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갈락토스혈증 갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다. |
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감각신경모세포종 감각신경모세포종은 코 안쪽 공간인 비강 내 발생하는 매우 드문 종양으로 비강 내 종양의 약 3%를 차지합니다. 후각상피에서 기원하는 것으로 알려져 있으며, 비강 상부에서 발생하며 일부에서는 상악동(위턱굴), 코인두, 두개골 내에서도 발생합니다. |