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난소고환증(진성반음양) 희귀병인 난소고환증은 자웅동체라고 알려진 성적발달장애(Disorders of sex development, DSD)의 한 종류로 난소고환증 환자들은 여성의 생식샘인 난소조직과 남성의 생식샘인 고환조직을 모두 가지고 있습니다. |
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낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어집니다. |
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넬슨 증후군 넬슨 증후군은 비정상적인 호르몬의 분비, 뇌하수체의 비대, 선종이 특징적으로 나타나는 질환입니다. |
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누난 증후군 누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. |
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사립체신경위장뇌병증 사립체신경위장뇌병증 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease)은 매우 희귀한 상염색체 열성 형질로 유전되는 사립체질환이다. 주로 10대때 발병하지만 40대까지 발병할 수도 있으며 대부분 30-40대에 사망에 이르게 된다. |
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니아신 결핍증 니아신(비타민 B3) 결핍증은 조직 내의 니아신이나 그 전구체인 트립토판(Tryptophan)이 부족하여 여러 기관에 병변을 나타내는 영양 장애에 의한 질환으로 피부염, 설사, 치매와 치료하지 않는 경우에는 사망을 초래하는 특징이 있습니다. |
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다계통 위축증 다계통 위축증은 희귀 진행성 신경학적 질환으로 다양한 증상들이 결합하여 나타나는 것이 특징입니다. |
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다골성 섬유성 형성이상 알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. |
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다발근육염 다발성 근육염(다발근육염)은 전신적인 결합조직 질환으로 근육의 염증과 퇴행성 변화를 특징으로 합니다. |
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다발성 경화증 다발성 경화증은 뇌, 척수, 그리고 시신경을 포함하는 중추신경계에 발생하는 만성 신경면역계질환입니다. 이 질환의 원인은 정확하게 알려지지는 않았지만 신경을 둘러싸고 있는 수초가 손상되어 신경자극의 전달이 방해되어 나타난다고 추정됩니다. |