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다발성 골단 이형성증 다발성 골단 이형성증은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다. |
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다발성 내분비 샘종증 타입 1 다발성 내분비 샘종증 타입 1은 부갑상선, 장췌장 신경내분비계, 뇌하수체 전엽 그리고 피부에 종양이 발달하는 가족성 종양 증후군입니다. |
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다발성 내분비 샘종증 타입 2 다발성 내분비 샘종증 타입 2(약어로 MEN 2라고 부릅니다.)는 RET-원종양유전자 돌연변이에 의해 발생하는 내분비계 종양과 관련된 드문 가족성 암 증후군입니다. 종양은 양성 혹은 악성 두 가지 특성을 모두 가질 수 있습니다. |
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다지증 다지증(多指症)이란 손가락이나 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 말하며, 손에서는 엄지손가락에, 발에서는 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다. |
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다초점 운동 신경병증 신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다. |
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단풍시럽뇨병 단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다. |
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담관의 폐쇄 담관의 폐쇄는 위장관계에 발생하는 희귀질환으로 간으로부터 담낭으로 담즙을 운반하여 소장으로 분비하는 담즙의 통로인 담관의 일부분 또는 모두가 없거나 파괴되는 것을 특징으로 하는 질환입니다. |
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대동맥궁 증후군[다까야수] 대동맥궁 증후군(다까야수 동맥염)은 만성 염증질환으로 주로 대동맥과 대동맥에서 분비되어 나오는 한 개 이상의 큰 동맥들에 진행성 염증이 생깁니다. |
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대퇴골 두 골단 분리 대퇴골 두 골단 분리는 사춘기에 고관절 장애를 일으키는 질환입니다. 특별한 큰 외상없이 대퇴골 두의 골단이 성장판 부위에서 골 간단부로부터 분리되는 질환입니다. |
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동정맥기형 동정맥기형은 동맥과 정맥이 서로 엉켜 모세혈관과 연결되지 않은 선천적 결함입니다. 모세혈관의 부족으로 피가 빨리 흐르게 되며, 기형화된 혈관으로 피를 보내 영양분이 풍부한 피가 흐르지 못합니다. |