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러셀-실버 증후군 러셀 실버 증후군(Russell-Silver Syndrome; RSS)은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전질환입니다. |
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레이노병(레이노 현상) 레이노병(Raynaud disease)이란, 1862년 프랑스 의사인 모리스 레이노(Maurice Raynaud) 가 처음 발견한 질환으로 그 의사의 이름을 따서 레이노병이라 불리게 되었습니다. |
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레트 증후군 레트 증후군은 x염색체의 돌연변이로 인한 X-연관(X-linked) 유전으로 설명하기도 하지만, 대부분의 경우 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다. |
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로빈 증후군 로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 아래로 처지는 설하수증이 보입니다. |
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류마티스성 다발근통 류마티스(성) 다발성 근육통은 염증성 질환으로, 근육통(myalgia), 경직, 피로감, 미열, 권태감(malaise) 등이 증상으로 나타나며 비교적 치료가 잘되는 편입니다. |
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리프라우메니 증후군 리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome; LFS)은 희귀유전 질환으로 LFS 환자들은 다양한 종류의 암에 걸릴 확률이 높습니다. |
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림프관평활근종증 림프관평활근종증은 가임기의 젊은 여성에서 주로 발생하는 희귀 폐질환으로, 폐의 간질성평활근이 증식하고, 낭포(囊胞)를 형성하는 것이 특징입니다. |
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마르판 증후군 마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다. 결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있습니다. |
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만성 육아종 병 만성 육아종 병(Chronic Granulomatous Disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전질환입니다. |
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만성이식편대숙주반응 만성이식편대숙주병(cGvHD)은 조혈모세포이식 후 100일 이상 생존한 환자의 20-70%까지 발생하는 가장 중요하고 흔한 합병증의 하나로 후기 이식관련 사망의 주요한 원인이 됩니다. |