발작한랭혈색소뇨증 발작성한랭혈색소뇨는 드문 혈액 질환으로, 추운 곳에서 따뜻한 곳으로 환경이 변할 때, 인체의 면역계가 적혈구를 파괴하는 항체를 생성하여 발생합니다. |
|
백색증 백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. |
|
버드-키아리 증후군 버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타납니다. |
|
베게너 육아종증 베게너 육아종증은 신체 여러 부분의 혈관에 염증이 생기는 질환으로 특히 기도와 신장에 영향을 많이 미칩니다.박테리아 감염을 동반하여 코 점막에 궤양이 생깁니다. |
|
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome: BSS)은 보통 크고 불규칙적인 모양의 혈소판, 낮은 혈소판 수(혈소판 감소증), 장시간의 출혈 시간의 특징을 가지는 혈액응고와 관련된 희귀유전질환입니다. |
|
베체트병 베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다. |
|
복합부위통증증후군 (type I) 복합부위통증증후군(Complex regional pain syndrome: CRPS)은 드물게 발생하는 교감신경계의 질환으로 극심한 통증이 만성적으로 나타나는 것이 특징입니다. |
|
복합부위통증증후군(type II) 복합부위통증증후군(Complex regional pain syndrome: CRPS)은 드물게 발생하는 교감신경계의 질환으로 극심한 통증이 만성적으로 나타나는 것이 특징입니다. |
|
봉입체 근염 봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. |
|
부갑상선기능저하증(부갑상샘기능저하증) 부갑상선이란 목에 위치한 작은 내분비 기관으로 부갑상선호르몬을 분비합니다. 사람은 완두콩 크기 정도의 4개의 부갑상선을 갖고 있는데 보통 나비 모양으로 생긴 갑상선뒤쪽에 위치합니다. |