 |
부신백질형성장애[애디슨-쉴더병] 애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다. |
 |
불완전 골형성증 불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다. |
 |
브라운 세커드 증후군 브라운 세커드 증후군은 희귀한 척수 질환으로 완전하게 절단되지는 않은 척수의 한 면의 손상(injury)으로부터 생깁니다. 이것은 목 또는 등 주변의 척수에 대한 손상으로부터 보통 야기됩니다. |
 |
블랙판 다이아몬드 증후군 블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보입니다. |
 |
비결핵성 항산균 질환 비결핵성 항산균(MOTT or NTM)은 결핵균(Mycobacterium tuberculosis) 및 나병균(M. leprae)을 제외한 마이코박테리아를 말합니다. |
 |
비스코트-올드리치 증후군 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 환자들은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 순환하는 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않습니다. |
 |
비케톤 고글라이신혈증 비케톤성 고(高)글리신혈증은 출생 직후부터 유아에게 영향을 미치는 매우 희귀한 선천성 대사 장애입니다. 아미노산의 일종인 글리신이 혈액, 소변, 특히 뇌와 척수속에 축적되는 대사 질환입니다. |
 |
비타민 A 결핍증 비타민 A 결핍증은 비타민 A의 섭취 부족으로 인해 나타나는 여러 증상을 말하며 주로 눈이나 상피조직(피부 및 신체의 내벽을 이루고 있는 점막)과 관련된 여러 가지 장애를 일으킵니다. |
 |
사르코이드증 사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 염증성 종양으로 면역 기전의 이상에 의한 병으로 추측되고 있습니다. |
 |
색소망막염 망막색소병증은 신경망막과 망막색소상피세포에 색소가 쌓이면서 점차 망막이 손상되는 유전질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. |