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선천 적혈구생성이상빈혈 골수에서 적혈구가 되기 직전의 세포인 전구세포(적혈모구)에 세포의 핵이 여러개이고 (multinuclearity), 핵의 모양이 비정상적이며, 세포 사이의 염색질(chromatin)이 붙어있는 등의 특징적 형태를 보입니다. |
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선천성 무과립구증 선천성 무과립구증은 1956년 코스트만에 의하여 반복적인 세균성 감염을 겪는 영아를 기술하며 영아기 유전성 무과립구증이라 명명하였습니다. |
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선천성 부신 증식증 선천성 부신 증식증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하는 부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환입니다. |
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선천성 요골 두 탈구 선천성 요골 두 탈구는 주관절에 발생하는 가장 흔한 선천성 기형으로 양측성인 경우가 40% 이상으로 다소 많습니다. 전방, 후방, 또는 외측 방으로 탈구될 수 있습니다. |
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선천성 척추측만증_반척추증 선천성 척추측만증은 척추가 생길 때의 이상으로 인하여 발생하는 척추의 측만을 동반한 기형입니다. 선천성 척추측만증 또는 선천성 후측만증은 매우 다양한 임상경과를 보입니다. |
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선천성 편측 비대증 선천성 편측 비대증은 신체 반쪽의 일부 또는 모든 부분의 비대가 특징적이며 근본적으로 다양한 조직에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 과도한 성장에 따라 추가적 특징이 다양하게 나타나기도 합니다. |
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선천성 후비공 폐쇄 비강(콧속 공간)의 가장 뒷부분을 후비공이라고 하며 후비공은 인두강과 연결이 되어 있으며 인두강은 기도를 통해 폐와 연결이 됩니다. 선천적으로 후비공이 막힌 경우를 선천성 후비공 폐쇄라고 합니다. |
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섬유근육통 섬유근육통은 몸의 여러 곳에 통증이 발생하는 만성 질환입니다. 통증은 서서히 또는 갑자기 시작되며 수면장애, 피로감, 두통, 이상감각 등이 흔히 동반됩니다. |
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섬유이형성증 섬유이형성증은 뼈에 발생하는 질환으로 통증, 골절, 골변형, 혹은 신경학적 증상을 나타내는 질환입니다. 일부 환자에서는 내분비질환이 동반되며 성조숙증을 보이기도 합니다. |
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세디아크-히가시 증후군 중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로 합니다. |