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(척수) 아급성 연합변성 척수 아급성 연합변성은 쇠약(Weakness), 비정상적인 감각(Abnormal sensations), 정신문제(Mental problems), 시력장애(Vision difficulties)를 포함하는 질환으로 리히트하임즈 병(Lichtheims disease)으로도 알려져 있습니다. |
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아놀드-키아리 증후군 아놀드 키아리 증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타난다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이 나타난다. |
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아밀로이드증 아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. |
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아스퍼거 증후군 아스퍼거 증후군은 만성 신경정신 질환으로 언어발달 지연과 사회적응의 발달이 지연되는 것이 특징입니다. |
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아스페르길루스증 아스페르길루스증은 아스페르길루스라는 진균에 의한 감염 질병입니다. 환경 중에 존재하는 아스페르길루스의 분생홀씨가 호흡 과정을 통해 신체 내로 들어와 감염되므로 폐와 부비동이 주로 침범되는 장기가 됩니다. |
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악성빈혈 악성빈혈(pernicious anemia)은 비타민 B12(cobalamin) 가 체내에 부족하면 생기는 병으로서 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)의 일종입니다. |
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안구간대경련-근간대경련 증후군 안구간대경련-근간대경련 증후군(Opsoclonus-myoclonus syndrome, 이하 OMS)은 춤추는 눈-춤추는 발 증후군(Dancing Eyes-Dancing Feet syndrome )으로도 불리는 드문 운동 장애 질환입니다. |
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안데르센병 안데르센병은 당원 축적병 제4형으로 알려져 있고, 당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍으로 발생됩니다. |
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알캅톤뇨증 알캅톤뇨증은 티로신(Tyrosine)을 분해하는 데 필요한 효소인 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2-dioxygenase)의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid or alkapton)이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 파괴합니다. |
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암육종증 암육종은 피부나 내부 장기의 표면을 구성하는 상피 조직에서 발생하는 암인 암종(carcinoma)과 뼈,연골, 지방과 같은 비상피성 조직에서 암인 육종(sarcoma)이 뒤섞여있는 종양으로 주로 자궁, 구강, 인후, 상기도에 발생합니다. |