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애디슨병 애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. |
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양성[베커] 근디스트로피 베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. |
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어깨종아리 근디스트로피 어깨종아리 근육영양장애(Scapuloperoneal muscular dystrophy)는 주로 어깨 견갑골 주변의 근육과 무릎 아래쪽 다리의 근육이 약해지고 손실되는 증상이 나타납니다. |
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얼굴어깨팔 근디스트로피 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다. |
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에드헤임-체스터 병 포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였습니다. |
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엔젤만 증후군 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다. |
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엘러스-단로스 증후군 엘러스-단로스 증후군은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징으로, 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질입니다. |
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연골 형성저하증 연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다. |
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연골무발생증 연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에 대하여 기술하였습니다. |
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연골무형성증 연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. |