연수공동증 연수공동증은(延髓空洞症)은 척수 안에 물이 찬 공동(空洞)이 뇌간(腦幹)까지 확장된 신경계 질환입니다. |
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영아 피질골성 과골증 영아 피질골성 과골증은 주로 생후 6개월 미만 영아에서 특징적으로 연조직이 부어오르고, 뼈의 피질골 부위가 두꺼워지며, 보채는 증세를 보이는 질환으로, 특별한 치료 없이 저절로 사라지는 질환입니다. |
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영아기 중증 근간대성 뇌전증(드라베 증후군) 영아기 중증 근간대성 뇌전증이란 1978년 드라베(Dravet)에 의해 소개된 질환으로 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의 사례들을 발표하면서 관심을 받게 되었습니다. |
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영아척수성 근위축_I형[베르드니히-호프만] 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희귀 유전질환 입니다. |
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영양성 소모증 만성 영양실조증(Denutrition)은 대표적으로 두 가지인데, 하나는 콰시오커(Kwashiorkor)라는 소아 영양 실조증은 주로 단백질이 모자라서 생기는 영양실조증입니다. |
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영양실조성 당뇨(병) 영양실조형 당뇨병은 혈당 조절에 인슐린이 필요하지만 인슐린을 투여하지 않아도 생명이 위독하게 되지는 않습니다. |
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영양위축성 이형성증 영양위축성 이형성증은 신생아에서 비교적 긴 몸통과 짧은 사지를 보이는 것을 특징으로 하는 심한 척수골단 이형성증입니다. 증상으로 관절이 커지고 심한 척추후측만증을 보이게 됩니다. |
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오우렌병 제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다. |
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올리에르 병 올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다. |
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요붕증 요붕증이란 정상인보다 매우 자주 많은 양의 소변을 보고 또한 많은 양의 물을 마시게 되는 병입니다. |