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저칼륨혈증 주기성 마비(Hypokalemic Periodic paralysis) 저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 때문입니다. |
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저혈소판 요골 무형성 증후군(Radial Aplasia-Amegakaryoctic Thrombocytopenia) 저혈소판 요골 무형성 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 희귀 질환으로 태어날 때부터 특징적인 증상이 명확하게 나타납니다. 혈액 검사상 혈소판 수치가 매우 낮기 때문에, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출 될 수 있습니다 |
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전신홍반루푸스(전신 홍반성 루푸스) 전신홍반루푸스는 만성 염증성 자가면역질환으로 결합조직과 피부, 관절, 혈액, 신장 등 신체의 다양한 기관을 침범하는 전신성 질환입니다. 전신홍반루푸스는 신체의 일부 장기에만 증상이 나타나는 경미한 경우가 있습니다. |
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젖당 불내증 젖당(유당) 불내증(Lactose intolerance)이 있는 환자들은 젖당(유당)을 소화시키는데 필요한 효소인 젖당(유당)분해효소(Lactase)가 부족해서 젖당(유당)을 적절하게 소화시킬 수 없습니다. |
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제9인자 결핍증 제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하지만 발생률이 A형 혈우병의 1/5 정도로 낮습니다. |
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제13인자[피브린안정화]의 결핍 제13인자의 결핍은 비정상 혈액응고를 특징으로 하는 극히 드문 유전성 응고 질환으로, 혈액응고인자 중 하나인 제 13인자의 결핍에 의해 발생합니다. |
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유전성 제7인자[안정]의 결핍 유전성 제 VII 인자 결핍증은 매우 드문 유전성 응고병증입니다. 대부분의 제 VII 인자 결핍증 환자는 심각한 출혈로 인해 생후 6개월 이내에 진단되는데, 장출혈과 중추신경계 출혈로 처음 진단되는 경우가 대부분입니다 |
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에머리 드라이푸스 근육디스트로피 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애는 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)라고도 불립니다. |
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조로증 조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다. |
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졸린거 엘리슨 증후군 졸린거 엘리슨 증후군(Zollinger-Ellison syndrome)은 췌장의 비(非)베타세포(non-ß cell)에서 발생하는 내분비 종양의 하나입니다. 비베타세포에서 분비되는 가스트린은 위산의 분비를 조절하는 호르몬입니다. |