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중격-시신경 형성이상(Septo-optic dysplasia) 중격-시신경 형성이상은 주로 5세 이전의 영유아기에 주로 발견되며 시신경 형성부전, 뇌량이나 투명 중격 등의 중간선 뇌이상 및 뇌하수체 형성부전에 의한 뇌하수체기능저하증을 특징으로 하는 낮은 유병률을 갖는 매우 드문 질환입니다. |
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중심핵병 중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. |
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중족골 두 무혈성 괴사 중족골 두 무혈성 괴사는 중족골의 머리부에 괴사가 일어나 비정상으로 커지며, 중족 족지 관절이 경직되고, 동통과 압통을 수반하는 질환으로 아주 드문 편은 아닙니다. |
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중증근무력증 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. |
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중증 합병성 면역결핍 장애 중증 복합성 면역결핍 장애(Severe Combined Immunodeficiency (SCID))는 면역반응 결핍을 특징으로 하는 희귀 선천성 증후군의 한 종류입니다. |
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증후성 솔방울샘 낭종 솔방울샘 낭종(Pineal cyst)은 뇌에 있는 솔방울샘(송과선: pineal gland)에 물이 찬 주머니가 생겨 나타납니다. 일반적으로 작은 솔방울샘 낭종(Cyst)은 5cm 미만으로 나타나고, 정기적인 신경 검진 시 우연히 발견되는 경우가 많습니다. |
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지대형 근디스트로피 지대형 근육영양장애(Limb Girdle Muscular Dystrophy; LGMD)는 엉덩이 근육과 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환으로, 유전자의 돌연변이에 따라 몇 가지 하위 그룹으로 나눠집니다. |
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진성 적혈구계 무형성증 진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못하는 상태를 말하는데, 이로 인해 빈혈을 유발하는 질환입니다. |
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진행성 가족성 간내 담즙정체증 진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)은 담즙 형성을 방해하고 간세포 기원의 담증정체증의 형태로 나타나는 만성 장애로 유아에서 시작하고 10세이전에서 간경변으로 진행되는 질환입니다. |
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척수공동증 (Syringomyelia) 척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시키게 되므로 증상이 발생하게 됩니다. |