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척수성 근육위축 및 관련 증후군 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy: SMA)은 척수와 뇌간 의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환입니다. |
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첨두유합지증 아페르 증후군은 뾰족머리다합지증(첨두합지증; 尖頭合指症)으로 알려져 있으며, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. |
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초성포도산염 키니아제 결핍증 초성포도산염 키나아제 (Pyruvate kinase,이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환으로 상염색체 열성 며 PK 유전자는 염색체 1q21에 위치합니다. |
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총동맥줄기 총동맥간증(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다 |
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췌장 내 유두상 점액종양 최근 초음파나 전산화단층촬영 검사를 많이 하게 되면서 췌장 낭종(囊腫; 주머니 모양의 종양)이 우연히 발견되는 경우가 많아졌습니다. 췌장 낭종 중 낭성 종양이 차지하는 비율이 약 60%이고, 나머지는 가성낭 등이 차지하고 있습니다. |
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췌장 소도 세포 종양 췌장 소도세포 종양은 기능성 종양과 비기능성 종양의 두 가지 형태로 나타나게 되는데, 약 50%는 비기능성 종양으로 나타나게 됩니다. |
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치사성이형성증(Thanatophoric dysplasia) 치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. |
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카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(Carnitine Palmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 주어 골격근 기능에 이상이 생기는 질환입니다. |
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캐슬만병 캐슬만병은 전신의 림프절에서 발생하는 비전형적 림프절 증식을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. |
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칼만 증후군(Kallmann syndrome) 칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만 (Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생합니다. |