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콰시오커 단백 결핍성 소아영양 실조증(Kwashiorkor, 콰시오커)은 만성 영양 실조증의 대표적인 두 가지 중 하나이며, 주로 단백질이 모자라서 생기는 영양 실조증입니다. |
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쿠싱 증후군 쿠싱증후군은 부신피질의 호르몬 중 코르티솔의 과다로 인해 발생하는 임상증후군입니다. 쿠싱증후군은 남성보다 여성에서 8배 정도 더 많이 발생하며, 증상은 보통 30~40세 사이에 나타나는 경우가 많습니다. |
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크라베 병 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. |
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크론병(국한성 장염) 우리나라에서는 최근 식생활의 서구화, 환경오염과 함께 위생상태가 개선되면서 소화기질환의 경우 감염성 질환이 감소하고, 자가 면역성 질환이 증가하는 등 질병이 다른 양상으로 등장하고 있습니다. |
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크루종 병 크루종 병 (Crouzon`s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다. |
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크립토콕쿠스증 크립토콕쿠스증은 크립토콕쿠스 네오포르만스라는 효모형 진균에 의한 감염 질환입니다. 이 진균은 조류, 특히 비둘기와 닭이 있는 전 세계 영역의 토양에서 발견됩니다. |
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타루이병 타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. |
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탈라세미아 탈라세미아 증후군은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다. |
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터너 증후군(Turner syndrome) 터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. |
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톨로사헌트 증후군 톨로사헌트 증후군은 비특이적인 눈 뒤쪽의 해면정맥동(cavernous sinus), 위눈확틈새(Superior orbital fissure)에 발생하는 염증으로 인해서 중증의 안구 외측의 마비 및 한쪽에 국한된 두통(unilateral headaches)을 특징으로하는 희귀질환입니다. |