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트리처콜린스 증후군 트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다. |
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특발성 무형성 빈혈 특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다. |
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특발성 폐 혈색소증 특발성 폐 혈색소증은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환입니다. |
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특발성 혈소판 감소성 자색반증 특발성 혈소판 감소성 자색반증(Idiopathic Thrombocytopenic Purpura; ITP)은 자가면역에 의해 발생하는 출혈성 질환으로, 혈소판 수치가 비정상적으로 낮은 저(低)혈소판증(Thrombocytopenia)을 보입니다. |
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특발성 혈소판 증가증 특발성 혈소판 증가증은 만성 클론성 골수증식성 질환의 일종으로 말초혈액 혈소판 수의 지속적인 증가와 골수에서 거대핵세포 과증식, 그리고 임상적으로는 혈전증과 자발적인 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다. |
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티아민 결핍증 티아민은 인체 내에서는 만들어지지가 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다. |
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파란 기저귀 증후군 파란 기저귀 증후군은 필수아미노산의 일종인 트립토판(Tryptophan)이 장 내에서 불완전하게 분해되어 나타나는 드문 유전적 대사질환입니다. |
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파킨슨병 파킨슨병은 대표적인 신경퇴행성 질환 중의 하나입니다. 신경퇴행성 질환이란 신경 세포들이 어떤 원인에 의해 소멸하게 되어 이로 인해 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 지칭하는 말입니다. |
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파프리(-앤더슨) 병 파브리병(Fabry disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A), 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드(ceramidetrihexosidase)라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나입니다. |
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판코니 빈혈 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. |